Concomitant partial exon skipping by a unique missense mutation of RPS6KA3 causes Coffin–Lowry syndrome

Labonne, Jonathan D. J.; Chung, Min Ji; Jones, Julie R.; Anand, Priya; Wenzel, Wolfgang; Iacoboni, Daniela; Layman, Lawrence C.; Kim, Hyung-Goo

doi:10.1016/j.gene.2015.08.032

Concomitant partial exon skipping by a unique missense mutation of RPS6KA3 causes Coffin–Lowry syndrome

Labonne, Jonathan D. J.; Chung, Min Ji; Jones, Julie R.; Anand, Priya ¹; Wenzel, Wolfgang ¹; Iacoboni, Daniela; Layman, Lawrence C.; Kim, Hyung-Goo
¹ Karlsruher Institut für Technologie (KIT)

Zugehörige Institution(en) am KIT	Institut für Nanotechnologie (INT)
Publikationstyp	Zeitschriftenaufsatz
Publikationsdatum	01.01.2016
Sprache	Englisch
Identifikator	ISSN: 0378-1119, 1879-0038 KITopen-ID: 1000063088
HGF-Programm	43.21.04 (POF III, LK 01) Molecular Engineering
Erschienen in	Gene
Verlag	Elsevier
Band	575
Heft	1
Seiten	42–47
Vorab online veröffentlicht am	20.08.2015
Nachgewiesen in	Dimensions OpenAlex Web of Science Scopus
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DOI: 10.5445/IR/1000063088

Veröffentlicht am 28.12.2022

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