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Generation of the CRISPR/Cas9-mediated KIF1C knock-out human iPSC line HIHRSi003-A-1

Nagel, Maike; Müßig, Sandra; Höflinger, Philip; Schöls, Ludger; Hauser, Stefan; Schüle, Rebecca

Abstract:
Bi-allelic loss-of-function mutations in the gene encoding the motor protein KIF1C are associated with Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) type SPG58, a slowly progressive neurodegenerative motoneuron disease. The biological role of KIF1C is incompletely understood. We used a protein-based CRISPR/Cas9 genome editing approach to generate a homozygous KIF1C knock-out iPSC line (HIHRSi003-A-1) from a healthy control. This iPSC-KIF1C$^{-/-}$ line and the corresponding isogenic control are a useful model to study the physiological function of KIF1C and the pathophysiological consequences of KIF1C dysfunction in human disease.

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Verlagsausgabe §
DOI: 10.5445/IR/1000129593
Veröffentlicht am 10.02.2021
Cover der Publikation
Zugehörige Institution(en) am KIT Institut für Angewandte Geowissenschaften (AGW)
KIT-Zentrum Klima und Umwelt (ZKU)
Publikationstyp Zeitschriftenaufsatz
Publikationsmonat/-jahr 12.2020
Sprache Englisch
Identifikator ISSN: 1873-5061
KITopen-ID: 1000129593
Erschienen in Stem cell research
Verlag Elsevier
Band 49
Seiten Art.-Nr.: 102059
Nachgewiesen in Scopus
Dimensions
Web of Science
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