Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes
Scheidecker, Sophie ; Bär, Séverine; Kröll-Hermi, Ariane 1,2; Delvallée, Clarisse; Rinaldi, Bruno; Korpioja, Anita; Geoffroy, Véronique; Schaefer, Elise; Secula, Samira; Jaeger, Catherine; Stoetzel, Corinne; Kassel, Olivier
1,2; Straehle, Uwe 1,2; Bertoli-Avella, Aida; Zonic, Emir; Lamouche, Jean-Baptiste; Zanlonghi, Xavier; Etard, Christelle 1,2; Muller, Jean;
1,2; Straehle, Uwe 1,2; Bertoli-Avella, Aida; Zonic, Emir; Lamouche, Jean-Baptiste; Zanlonghi, Xavier; Etard, Christelle 1,2; Muller, Jean; | Zugehörige Institution(en) am KIT | Institut für Biologische und Chemische Systeme (IBCS) Zukunftscampus (CAMPUS) |
| Publikationstyp | Zeitschriftenaufsatz |
| Publikationsmonat/-jahr | 11.2025 |
| Sprache | Englisch |
| Identifikator | ISSN: 1018-4813, 1476-5438 KITopen-ID: 1000180272 |
| HGF-Programm | 47.14.02 (POF IV, LK 01) Information Storage and Processing in the Cell Nucleus |
| Erschienen in | European Journal of Human Genetics |
| Verlag | Springer Nature [academic journals on nature.com] |
| Band | 33 |
| Heft | 11 |
| Seiten | 1432–1441 |
| Vorab online veröffentlicht am | 05.03.2025 |
| Nachgewiesen in | Scopus OpenAlex Dimensions Web of Science |