Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects

Bloch-Zupan, A.; Jamet, X.; Etard, C.; Laugel, V.; Muller, J.; Geoffroy, V.; Strauss, J. P.; Pelletier, V.; Marion, V.; Poch, O.; Strähle, U.; Stoetzel, C.; Dollfus, H.

doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.002

Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects

Bloch-Zupan, A.; Jamet, X.; Etard, C. ¹; Laugel, V.; Muller, J.; Geoffroy, V.; Strauss, J. P.; Pelletier, V.; Marion, V.; Poch, O.; Strähle, U. ¹; Stoetzel, C.; Dollfus, H.
¹ Institut für Toxikologie und Genetik (ITG), Karlsruher Institut für Technologie (KIT)

Externe Links

Download

Originalveröffentlichung
DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.11.002

Scopus
Zitationen: 92

Web of Science
Zitationen: 98

Dimensions
Zitationen: 105

Export

Statistiken

Seitenaufrufe: 68
seit 03.07.2018

Zugehörige Institution(en) am KIT	Institut für Toxikologie und Genetik (ITG)
Publikationstyp	Zeitschriftenaufsatz
Publikationsjahr	2011
Sprache	Englisch
Identifikator	KITopen-ID: 110085228
HGF-Programm	47.03.01 (POF II, LK 01) Biofunktionale Oberflächen ITG
Erschienen in	American Journal of Human Genetics
Band	89
Seiten	773-781
Nachgewiesen in	Scopus Web of Science OpenAlex Dimensions

Repository KITopen

Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects