Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects

Bloch-Zupan, A.; Jamet, X.; Etard, C.; Laugel, V.; Muller, J.; Geoffroy, V.; Strauss, J. P.; Pelletier, V.; Marion, V.; Poch, O.; Strähle, U.; Stoetzel, C.; Dollfus, H.

doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.002

Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects

Bloch-Zupan, A.; Jamet, X.; Etard, C. ¹; Laugel, V.; Muller, J.; Geoffroy, V.; Strauss, J. P.; Pelletier, V.; Marion, V.; Poch, O.; Strähle, U. ¹; Stoetzel, C.; Dollfus, H.
¹ Institut für Toxikologie und Genetik (ITG), Karlsruher Institut für Technologie (KIT)

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DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.11.002

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Zugehörige Institution(en) am KIT	Institut für Toxikologie und Genetik (ITG)
Publikationstyp	Zeitschriftenaufsatz
Publikationsjahr	2011
Sprache	Englisch
Identifikator	KITopen-ID: 110085228
HGF-Programm	47.03.01 (POF II, LK 01) Biofunktionale Oberflächen ITG
Erschienen in	American Journal of Human Genetics
Band	89
Seiten	773-781
Nachgewiesen in	Dimensions Scopus Web of Science

Repository KITopen

Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects