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Originalveröffentlichung
DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101785
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Zitationen: 59
Web of Science
Zitationen: 51

Exome sequencing of Bardet Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)

Scheidecker, S.; Etard, C.; Pierce, N.W.; Geoffroy, V.; Schaefer, E.; Muller, J.; Chennen, K.; Flori, E.; Pelletier, V.; Poch, O.; Marion, V.; Stoetzel, C.; Strähle, U.; Nachury, M.V.; Dollfus, H.



Zugehörige Institution(en) am KIT Institut für Toxikologie und Genetik (ITG)
Publikationstyp Zeitschriftenaufsatz
Jahr 2014
Sprache Englisch
Identifikator ISSN: 0022-2593
KITopen ID: 110094972
HGF-Programm 47.03.01; LK 01
Erschienen in Journal of Medical Genetics
Band 51
Seiten 132-136
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