Exome sequencing of Bardet Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)

Scheidecker, S.; Etard, C.; Pierce, N. W.; Geoffroy, V.; Schaefer, E.; Muller, J.; Chennen, K.; Flori, E.; Pelletier, V.; Poch, O.; Marion, V.; Stoetzel, C.; Strähle, U.; Nachury, M. V.; Dollfus, H.

doi:10.1136/jmedgenet-2013-101785

Exome sequencing of Bardet Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)

Scheidecker, S.; Etard, C. ¹; Pierce, N. W.; Geoffroy, V.; Schaefer, E.; Muller, J.; Chennen, K.; Flori, E.; Pelletier, V.; Poch, O.; Marion, V.; Stoetzel, C.; Strähle, U. ¹; Nachury, M. V.; Dollfus, H.
¹ Institut für Toxikologie und Genetik (ITG), Karlsruher Institut für Technologie (KIT)

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DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101785

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Zugehörige Institution(en) am KIT	Institut für Toxikologie und Genetik (ITG)
Publikationstyp	Zeitschriftenaufsatz
Publikationsjahr	2014
Sprache	Englisch
Identifikator	ISSN: 0022-2593 KITopen-ID: 110094972
HGF-Programm	47.03.01 (POF II, LK 01) Biofunktionale Oberflächen ITG
Erschienen in	Journal of Medical Genetics
Verlag	BMJ Publishing Group
Band	51
Seiten	132-136
Nachgewiesen in	Scopus Web of Science OpenAlex Dimensions
Globale Ziele für nachhaltige Entwicklung

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Exome sequencing of Bardet Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)